Medicina de precisión

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22 de Septiembre de 2019

Genómica clínica de enfermedades pediátricas

Integrantes del CAPP y Presupuesto

Integrantes del CAPP: FLUXIT SA - LABORATORIO DE MEDICINA SA – CONICET Monto subsidio aprobado: $ 20.507.500,00.- Monto Total del proyecto: $ 29.470.300,00.-

Resúmen

Se busca desarrollar e implementar localmente tecnologías y protocolos de genómica para mejorar la precisión en el diagnóstico de enfermedades pediátricas, y establecer las bases técnicas y conceptuales para la realización de estudios prospectivos de investigación preclínica y clínica que lleven a la personalización de la terapéutica y de las estrategias de prevención. Para ello se estudiarán durante un año, 100 casos de cada uno de los siguientes grupos de enfermedades: errores congénitos de metabolismo, trastornos del crecimiento y del desarrollo, y enfermedades Onco-Hematológicas.

Objetivos

El proyecto propone los siguientes objetivos específicos a mediano plazo:

  • Establecer e implementar protocolos de enrolamiento de pacientes y de caracterización precisa y comprensiva del fenotipo clínico, incluyendo digitalización de la historia clínica.

  • Desarrollar la infraestructura física y digital para la creación de un Biobanco asociado al Proyecto.

  • Desarrollar procedimientos de secuenciación de ADN por técnicas de NGS que aprovechen las capacidades locales, optimicen el costo por muestra y consideren las características de la población residente en nuestro país.

  • Desarrollar protocolos, programas y bases de datos bioinformáticas para el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos genómicos, y su asociación con la clínica.

  • Formar y capacitar recursos humanos en genómica clínica.

  • Aplicar los desarrollos a 300 casos, como prueba de concepto para una ulterior implementación en el sistema de salud.

  • Comercializar los desarrollos en forma de servicios de diagnóstico para grupos de patologías pediátricas.

  • Expandir el servicio, las bases de datos (con acceso público), y el biobanco a escala nacional.

  • Establecer una cohorte con información genómica para estudios prospectivos clínicos y de asociación genómica.

  • Extensión al análisis genómico prospectivo integral, para la evaluación de riesgo de desarrollar enfermedades complejas (diabetes, cardiovascular, neurodegenerativas etc).